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Dia Mundial das Doenças Raras alerta para a importância do diagnóstico precoce

Os números exatos ainda são pouco conhecidos, mas segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as Doenças Raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Atualmente, a OMS estima que existam cerca oito mil tipos de condições raras e que, pelo menos 80%, ocorram por alterações genéticas. Definido pela Organização Europeia de Doenças Raras, o Dia Mundial das Doenças Raras é datado em 28 de fevereiro. No Brasil, são cerca de 15 milhões de indivíduos com doenças raras. Marcelo Matusiak/Divulgação “Sabe-se que, em alguns casos, o diagnóstico leva anos e os indivíduos são atendidos por oito a dez médicos antes de chegarem ao diagnóstico. Reconhecer os sintomas de uma doença e encaminhar para um especialista é de fundamental importância para o diagnóstico precoce”, orienta a médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix . Com a pandemia, houve uma diminuição considerável das consult

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